据医药经济报报道，在美国，不少人对DNA测试感兴趣。市场营销员霍莉?哈吉今年51岁，是一位美国白人妇女，由于母亲患有老年痴呆症，她担心自己也有患病风险，于是花2500美元做了个基因测试。该测试指出，霍莉未来患上老年痴呆症的几率是30%。为了将来能更好地照料自己，霍莉产生了改行当护士的念头……
 
    霍莉的故事只是目前开始流行的个人基因检测热的一个缩影。过去看来神秘的基因测试，如今在技术不断改进、成本不断降低的背景下，走向社会，走向普通百姓。这样的现象是喜是忧，各方见仁见智，争议颇大。
 
    医药检测公司或许是个性化基因测试的受益者和倡导者，但科学家们对百姓的盲目尝试深表担忧，在他们看来，测试结果的准确性、结果解释的可靠性和疾病预测的科学性现在还不能肯定，由此带来的医学伦理、个人基因隐私和保险歧视等问题都可能带来弊大于利的后果，对于基因检测服务，他们建议政府从严管理，百姓慎重选用，测试机构规范服务及宣传。
 
    州政府先管起来
 
    FDA鼓励在药物临床试验中使用基因检测，且未对其进行严格管理。如此暧昧的态度让各州政府十分尴尬，因为DNA测试服务毕竟还太年轻，最重要的参数及其解释不是很成熟，不能确定高额检测结果是否管用，市场反馈不太好。
 
    近年来，直接面向消费者的基因个人检测服务快速成长，已成为生物技术产业最热门的行业之一。为了防范风险，规范基因检测市场，美国各州的监管机构开始严厉打击或限制出售基因测试服务。
 
    来自路透社的消息，专为消费者提供个人遗传信息服务的Navigenics公司CEO表示，6月加利福尼亚州公共卫生部门向13家基因测试公司发出了“停止和中止”业务的信函，告知其不能在加州向州内居民推销业务。加州的整顿行动步纽约州的后尘，后者自去年11月已致信31家基因测试公司称，在州内居民中征集人体DNA标本需要拿到特许执照。
 
    与此同时，各方要求美国政府对基因检测采取更多行动的呼声日益高涨。政府的特别咨询委员会4月完成的一份报告称，在监督基因测试、避免病人伤害方面，希望与现实之间显然存在着差距。美国卫生部与人类服务署7月初召开公开会议讨论规范管理个人的遗传信息服务。
 
    FDA的一位发言人6月12日在参议员Gordon Smith召集的会议上披露，美国联邦贸易委员会已经开始调查涉嫌欺骗性营销的基因测试。而Smith议员也一直要求联邦机构采取更强硬的立场，监督市面上的各种基因测试服务。
 
    政府希望规范管理基因测试涉及很多问题，比如用什么标准证明某种基因测试有效、可信？医生是否需要订购此类测试服务以保障病人的安全？医生企图介入基因测试过程是不是为了保护自己的领地？
 
    是不是医疗服务？
 
    对于州政府采取的监管行为，基因检测公司争辩道，人们有权知道自己基因的信息并指导卫生保健。Navigenics和23 and me公司表示，他们不是为消费者提供医学临床测试，而是个人的遗传信息测试服务。公司使用客户送来的个人唾液样本，扫描个人的基因组，通过扫描测序在多位点寻找各种核酸位点的变化，这些“热点”的变异预示人体较之正常情况下可能罹患某种疾病的风险相对增高。“但不是肯定会得这种疾病。”Navigenics公司CEO Mari Baker解释道，“测试结果只是告知受试者是否携带某种疾病的遗传易感基因或变异，提醒其向健康医疗专业人员咨询。”Navigenics公司提供的测试服务每次收费2500美元，而23 and me提供的个性化基因组测试服务仅需1000美元。
 
    但不是每个人都同意上述说法。“如果告知别人某种不利于健康的风险因素增加，这就是医学咨询意见。”纽约州卫生署政策和规划办公室主任Ann Willey如是说。一般情况下，由临床实验室开发的基因检测方法或服务，（用于临床试验和药物开发）无需获得批准，但要销售给患者直接使用需要经过FDA审批。这些实验室本身受美国联邦两大医疗服务机构中心Medicare 和 Medicaid的监管，确保实验室是达标的，所作测试在分析上是经过验证的。批评人士指出，这种监管调控并不能保证基因测试的“临床有效”，许多出售给消费者的测试尚无充足的科学研究证明。
 
    从人的血样、细胞组织和唾液中可以分离到DNA，基因检测核苷酸序列的准确性已经不容质疑，费用也在逐年下降。问题是光有这些ATCG（遗传密码代号）的遗传密码排序只是一个人的遗传图谱。其中的基因位点变化、SNP（单核苷酸多态性）差异和疾病相关的突变热点与疾病发生的关系并不是绝对的，它只是一个相对关联的参照指标。
 
    一个人是否罹患老年痴呆、乳腺癌、糖尿病，是否长寿与基因有关系，但这并不意味着有某种基因突变或某致病基因存在，就决定了某人的命运。许多疾病的发生与后天环境和生活习惯有关。要确定某基因的生物学功效或致病性，一定要经过严格论证，不是简单的流行病学和血样检查就可以下结论的。难怪FDA在这方面极为谨慎，绝不允许有夸张的宣传或误导。
 
    需不需要州许可？
 
    美国加州于6月初发送的函件表示，为临床实验室提供基因测试服务需要获得州政府的许可证，基因测试可以应医生要求提供，不能由消费者随意购买。加州卫生署实验室官员在6月中旬的州政府咨询委员会上透露，加州将不再直接向消费者推出基因测试服务。据悉，加州发出这些信函的原因是，不少消费者对基因测试的成本和准确性怀有疑问和抱怨。
 
    同时收到信函的Knome公司提供完整序列的人基因组测序服务，服务费高达35万美元，其表示会在检讨市场反应后做出相关回应，Sciona和deCode Genetics等公司也已停止提供相关服务，这些公司的业务主要是针对个人基因测序信息提供膳食意见或单一事件发生几率，如秃发或阿尔茨海默病的风险分析。
 
    至于该行业的两大巨头，Navigenics已停止接受来自纽约的服务订单，并寻求办理当地的服务许可，但仍接受加州的人体DNA测序样本；23 and me公司却仍接收纽约州和加州的服务订单。两家公司坚称已遵守有关规定，所提供的服务不需要获得加州许可，因为基因组扫描其实是由外部实验室完成的，这些实验室拥有州政府许可证，而且“Navigenics的每项测试均由医生下单”。
 
    相关专家表示“在测试项目中收取服务费的医生与家庭私人医生并不一样。”前者偏于医学遗传，后者偏于基础医疗。另一方面，普通人想要知道自己的遗传信息，为什么非要得到医生许可或要在医生监管下实施？这些信息属于个人隐私，且由自己买单，医生凭什么干预，何况并非所有医学试验都需要医生处方。如果个人遗传信息必须要在医生监督之下才能进行分析和检测，那显然是把保护医生的服务费收入放在高于百姓健康利益的位置上。目前，医生对疾病与基因变异的关系也不是很内行，或许基因遗传专业顾问可以扮演这个重要的指导咨询角色。当然，如果美国联邦政府能保证基因测试有效，可以考虑放宽这种“家长式”的州内法律，向部分精明的消费者开放基因检测服务。

编辑　　于卓