美国研究者在8月的《儿科学杂志》（J Pediatr 2007;151:192-196.）上报告，在胱氨酸病儿童观察到的视觉处理缺陷表明可能涉及cystinosin基因。

    UCSD医学院的Doris A. Trauner博士及其同事指出，婴儿肾病性胱氨酸病与较长儿童和成人的视觉空间处理相关，但是其原因还不清楚。为了确定这种缺陷是否在较幼儿童中存在，研究组研究了25例年龄为3至8岁的胱氨酸病儿童和同样数目的匹配对照。

    对受试儿童进行数个认知试验，胱氨酸病组有较差的视觉空间和视觉运动功能测量值。视觉感知能力没有差异。研究组指出，所有胱氨酸病儿童都在早年接受过胱氨酸耗竭剂巯乙胺的治疗。胱氨酸在脑中积聚可能引起以前在较长儿童和成人所观察到的认知缺陷，人们预期年幼儿童与对照相比会显示很少或不显示认知缺陷。

    Trauner博士及其同事总结说，这种缺陷可能由于脑发育的关键时期异常cystinosin基因的直接作用或胱氨酸的十分早期沉积所引起。（来源：医业网）

编辑　金城